The first Mongolian cases of phenylketonuria in selective screening of inborn errors of metabolism

Судалгааны тайлбар: Эмнэлзүйд шалтгаан тодорхойгүй сэтгэц, хөдөлгөөн, биеийн хөгжлийн хоцрогдол, таталт, гипотони, элэгний үйл ажиллагааны өөрчлөлттэй 223 хүүхдийг судалгаанд хамруулсан. Бүх өвчтөний шээсэнд хийн хроматограф масс спектрометрийн шинжилгээгээр органик хүчлийн харьцаа, хэмжээг тодорхойлсон ба шээсний шинжилгээнд өөрчлөлттэй тохиолдолд цусанд амин хүчил, ацилкарнитины түвшинг тодорхойлсон. Масс спектрометрийн шинжилгээнд бодисын солилцооны төрөлхийн эмгэг оношлогдсон тохиолдолд мутаци илрүүлэх шинжилгээг хийсэн.

Түлхүүр үг: бодисын солилцоо, төрөлхийн эмгэг, оношилшоо

татах үзэх

pdf

Дундаж үнэлгээ: 0 (0)
Үзсэн тоо: 233
Татсан тоо: 55
Файлын хэмжээ: 199.30 KB
Оруулсан огноо: 2024.07.01
Судалгаа хийгдсэн он: 2016 он
Судалгааны салбар: Эмнэлзүйн анагаах ухаан
Санхүүжилтийн хэмжээ: 85,900,000.00₮
Санхүүжилтийн эх үүсвэр: Улсын болон орон нутгийн төсөв

Гүйцэтгэгч байгууллага

Эх Хүүхдийн Эрүүл Мэндийн Үндэсний Төв

Захиалагч байгууллага

Эх хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэсний төв dv.enkhmaa@gmail.com 99079105 Эх хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэсний төв .....

Судалгааны баг

Р.Батсолонго, АУ-ы магистр, Хүүхдийн эрчимт эмчилгээний тасгийн эрхлэгч Ч.Наранцэцэг, АШУ-ы магистр, Нярайн эрчимт эмчилгээний тасгийн эрхлэгч О.Энхчимэг, АУ-ы магистр, Мэдрэлийн эмгэг судлалын тасгийн эрхлэгч Б.Болормаа, АУ-ы магистр, Мэдрэлийн эмч

Энэ судалгааны ажлыг хуваалцахын тулд url хаягийг хуулж аваад найз руугаа илгээнэ үү.

Зөрчлийн тухай