Масс спектрометрийн шинжилгээ ба мутаци илрүүлэх шинжилгээгээр онош батлагдсан фенилкетонури өвчний Монгол дах анхны тохиолдол ба өндөр эрсдэлтэй бүлэгт хийгдсэн илрүүлэг шинжилгээгээр фенилкетонури өвчин 1/112 байна. Шинжилгээгээр илэрсэн 2 тохиолдол хоѐулаа сэтгэцийн хоцрогдолд хэдийн хүрсэн байгаа нь уг өвчнийг тархины эргэшгүй өөрчлөлт, сэтгэцийн хоцрогдолд хүргэхээс өмнө эрт хугацаанд илрүүлж,өвчтөнийг дэглэм ба эмийн эмчилгээнд хамруулах шаардлагатайг харуулж байна.